Apa Itu Progeria? Penyakit Langka Sammy Basso yang Terlihat Tua sejak Balita

Namun, selama tahun pertama, gejala-gejala seperti pertumbuhan yang melambat, hilangnya jaringan lemak, dan rambut rontok mulai muncul.

Progeria selalu berakibat fatal dengan usia kematian rata-rata 14,5 tahun.

BACA JUGA:3 Kiat Gaya Hidup Sehat Jadi Highlight BCA-AIA Vitality Active Day 2024

Kematian yang paling sering terjadi akibat komplikasi aterosklerosis parah, terjadi Ketika plak menumpuk di dalam dinding arteri.

Kondisi genetik langka ini dapat menyerang siapa saja.

Gejala Progeria

Dua tahun pertama kehidupan, anak-anak dengan progeria mulai menunjukkan tanda-tanda dan gejala penuaan dini yang meliputi:

• Pertumbuhan yang melambat dengan tinggi di bawah rata-rata
• Kulit keriput
• Botak
• Sendi kaku dengan rentang gerak berkurang
• Kulit keras yang menyerupai skleroderma
• Hilangnya lemak tubuh
• Mata besar dan kelopak mata yang tidak menutup sepenuhnya
• Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
• Pembuluh darah vena mudah terlihat melalui kulit

Selain itu, gejala progeria juga mencakup masalah Kesehatan yang meliputi:

• Penyakit jantung dan pembuluh darah progresif yang parah dan dikenal sebagai penyakit kardiovaskular
• Pengerasan dan pengencangan kulit
• Pembentukan gigi tertunda dan bentuk gigi tidak seperti biasanya
• Gangguan pendengaran
• Hilangnya lemak di bawah kulit dan otot
• Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan tulang
• Masalah sendi, termasuk sendi kaku
• Pinggul yang dipaksa keluar dari posisi yang benar, dikenal sebagai dislokasi pinggul
• Masalah gigi
• Tidak ada perkembangan pubertas yang signifikan
• Resistensi insulin, yang berarti tubuh tidak merespons dengan baik terhadap insulin yang dibuat oleh organ yang disebut pancreas

BACA JUGA:Kenali Penyebab dan Gejala Kanker Usus Besar, Bisa Akibat Minuman Manis!

Penyebab Progeria

Progeria disebabkan karena mutasi genetik pada gen LMNA. Gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang disebut lamin A, bagian terpenting dari perancah struktural yang menyatukan inti setiap sel dalam tubuh.

Mutasi kecil pada gen LMNA menyebabkan terciptanya bentuk protein lamin A yang tidak teratur dan disebut progerin.

Progerin menggantikan lamin A dan membuat inti sel tidak stabil sehingga secara perlahan merusaknya.

Perubahan gen yang menyebabkan progeria jarang diwariskan dalam keluarga. Pasalnya, dalam kebanyakan kasus, perubahan gen langka yang menyebabkan progeria terjadi secara kebetulan.

Sumber: