Harapan Baru Pasien SMA di Indonesia, Terapi Gen Pertama Resmi Disetujui BPOM

JAKARTA, DISWAY.ID - Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Kondisi ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan menjadi salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Di Indonesia, tantangan penanganan SMA masih cukup besar. Keterlambatan diagnosis, terbatasnya akses pemeriksaan genetik, hingga kebutuhan terhadap layanan dan terapi yang lebih optimal menjadi sejumlah persoalan yang dihadapi pasien dan keluarga.

Momentum Bulan Kesadaran SMA kemudian dimanfaatkan Novartis Indonesia untuk memperkuat edukasi sekaligus mendorong kolaborasi berbagai pihak.

Novartis Indonesia menggelar forum bertajuk “Mendorong Harapan Baru bagi Pasien SMA di Indonesia: Dari Kesadaran Penyakit Hingga Kemajuan Inovasi Terapi” yang mempertemukan regulator, tenaga kesehatan, akademisi, serta komunitas pasien.

Dalam kegiatan tersebut, turut dilakukan penyerahan simbolis izin edar terapi gen pertama untuk penanganan SMA di Indonesia oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan (BPOM). Kehadiran terapi tersebut menjadi salah satu tonggak dalam perkembangan penanganan penyakit langka di Indonesia.

Presiden Direktur Novartis Indonesia, Libby Hsu, mengatakan Novartis telah hadir selama lebih dari 50 tahun di Indonesia dan berkomitmen mendukung ketersediaan obat inovatif, termasuk bagi pasien dengan SMA.

“Kami berharap kegiatan hari ini dapat menjadi momentum untuk kita memberikan perhatian lebih kepada penyakit SMA. Kami percaya bahwa tidak ada pasien yang boleh tertinggal hanya karena penyakit yang mereka hadapi tergolong langka,” kata Libby.

Menurut dia, upaya menghadirkan akses pengobatan yang optimal membutuhkan kerja sama berbagai pihak, mulai dari pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas pasien hingga industri.

“Diperlukan kolaborasi dari semua pihak, termasuk pemerintah, tenaga kesehatan, komunitas, dan industri dalam memastikan ketersediaan dan akses pengobatan yang optimal bagi pasien SMA,” tegasnya.

Aspek Genetik SMA Perlu Dipahami

Dari sisi keilmuan, Kepala Indonesian Society of Human Genetics (InaSHG), Koordinator Hub Penyakit Langka RSUP Dr Sardjito Kemenkes sekaligus Guru Besar Universitas Gadjah Mada, Prof. dr. Gunadi, Ph.D., Sp.BA, Subsp.D.A(K), menjelaskan pentingnya pemahaman mengenai aspek genetik SMA.

Ia mengatakan orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai faktor genetik menjadi penting dalam meningkatkan kesadaran sekaligus mendukung diagnosis dan konseling genetik.

“Orang tua dapat membawa perubahan genetik penyebab SMA tanpa menunjukkan gejala. Karena itu, pemahaman mengenai aspek genetik SMA menjadi penting, tidak hanya untuk meningkatkan kesadaran mengenai penyakit ini, tetapi juga untuk mendukung proses diagnosis dan konseling genetik yang tepat,” ungkapnya.

Sementara itu, Kepala BPOM Prof. dr. Taruna Ikrar, M.Biomed., Ph.D., menyebut persetujuan terapi gen tersebut sebagai salah satu langkah regulator dalam mendukung akses masyarakat terhadap inovasi terapi.

“Persetujuan terapi gen ini menjadi salah satu langkah BPOM dalam mendukung akses terhadap inovasi terapi yang aman, berkhasiat, dan bermutu bagi masyarakat Indonesia,” ujar Taruna.

Sumber: