Harapan Baru Pasien SMA di Indonesia, Terapi Gen Pertama Resmi Disetujui BPOM

Berdasarkan data PhRMA, saat ini hanya sekitar 9 persen obat-obatan baru di dunia yang tersedia di Indonesia, sementara hanya 2 persen yang masuk dalam program jaminan kesehatan nasional.

Taruna mengatakan BPOM terus berupaya meningkatkan kapasitas regulatori Indonesia. Salah satunya ditunjukkan melalui keberhasilan BPOM memperoleh status WHO Listed Authority (WLA) dari Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Diagnosis Dini Menjadi Kunci Penanganan SMA

Dalam forum tersebut, pembahasan kemudian diarahkan pada tantangan penyakit langka di Indonesia, pentingnya mengenali gejala SMA sejak dini, perjalanan pasien, hingga perkembangan terapi.

Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Ph.D, Sp.A, Subsp. NPM(K), mengatakan SMA tidak hanya berdampak terhadap kondisi medis pasien.

Menurutnya, penyakit tersebut juga dapat memberikan dampak psikososial dan ekonomi bagi pasien serta keluarga. Karena itu, diperlukan ekosistem pelayanan kesehatan yang kuat untuk menangani penyakit langka.

Ekosistem tersebut mencakup peningkatan kesadaran masyarakat, penguatan kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, serta sistem data pasien yang terintegrasi dan komprehensif.

“Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA,” tambahnya.

Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol), juga menekankan pentingnya mengenali gejala SMA sejak awal.

Sejumlah tanda yang perlu mendapat perhatian antara lain kelemahan otot, keterlambatan perkembangan motorik, bayi yang terlihat lemas atau floppy baby, serta gangguan menelan maupun bernapas.

“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi,” jelas Amanda.

Ia menambahkan, gejala awal seperti bayi yang tampak lunglai, keterlambatan perkembangan motorik, hingga gangguan menelan dan bernapas tidak seharusnya diabaikan.

Semakin cepat diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien.

Penanganan SMA Terus Berkembang

Seiring meningkatnya pemahaman terhadap SMA, pendekatan penanganannya juga mengalami perkembangan. Jika sebelumnya penanganan lebih banyak berfokus pada perawatan suportif, kini tersedia pendekatan terapi yang dapat mengubah perjalanan penyakit.

Perubahan tersebut semakin menegaskan pentingnya diagnosis dan intervensi sedini mungkin. Perawatan multidisiplin serta pemantauan dalam jangka panjang juga menjadi bagian penting dari perjalanan pasien SMA.

dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Ph.D., M.Sc., Sp.A, Subsp. Neuro(K), Lektor Kepala Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan Universitas Gadjah Mada, mengatakan perjalanan pasien SMA dimulai dari pengenalan gejala hingga memperoleh diagnosis melalui pemeriksaan genetik.

Sumber: