NGI dan RSAB Harapan Kita Ciptakan Keamanan Bagi Janin Ibu Hamil di Indonesia, Ini Keunggulan Penelitian NIPT-Pro dan CNVseq

JAKARTA, DISWAY.ID - PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita resmi bekerjasama dalam pengembangan penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal pertama di Indonesia yang ditujukan untuk mendeteksi kelainan kromosom secara komprehensif, seperti aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV.

Dengan keakuratan tinggi, teknologi ini sangat penting dalam mendukung pembuatan keputusan klinis yang tepat guna menjaga kesehatan ibu dan janin.

"Kerja sama ini bertujuan untuk menguji NIPT-Pro, sebuah tes genetik berbasis teknologi sekuensing massal paralel dalam mendeteksi kelainan kromosom dan Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Hasil NIPT-Pro yang menunjukkan risiko tinggi akan dikonfirmasi dengan menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan," kata Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

BACA JUGA:WOW! CAIR LAGI! Ibu Hamil dan Lansia Dapat Bonus Saldo Dana, Cukup Cek NIK KTP Sekarang!

Direktur Utama RSAB Harapan Kita, dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas, MPH, MH.Kes, menyambut baik kolaborasi ini karena ia yakin bahwa ini akan memberikan manfaat yang signifikan bagi ibu hamil di Indonesia dalam mendeteksi dini kelainan genetik pada janin.

"Ini merupakan langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat. Kami berharap NIPT dapat menjadi pilihan utama dalam evaluasi janin secara genomik sebagai langkah awal skrining universal pada ibu hamil di Indonesia," ucapnya.

Program ini sejalan dengan visi transformasi kesehatan yang didukung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya dalam hal transformasi teknologi kesehatan.

Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat dengan mudah mengakses metode skrining prenatal yang aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, untuk mengantisipasi dan merencanakan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan setelahnya.

BACA JUGA:Anemia Momok Bagi Ibu Hamil, Ahli Fetomaternal: Pentingnya Peran Bidan

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini, mulai dari minggu ke-10 kehamilan.

NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro, sebagai versi yang diperluas, mampu mendeteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi.

Melalui penelitian ini, NGI dan RSAB Harapan Kita berkomitmen untuk membawa inovasi diagnostik prenatal yang lebih akurat dan dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih luas di Indonesia.

Sumber: